小兒科衛教Health Garden
兒童先天免疫缺損
2018-06-14
臺安醫院小兒科 鄭年芳醫師
「我家的小孩為什麼老是在吃藥？是不是免疫力有問題啊！」兒科門診經常會遇到家長焦急的詢問。其實根據統計，真正的先天免疫缺損，其發生率只有一萬分之一(實際上可能更低)，也就是絕大部份的人基本上免疫沒有問題。台灣人口稠密，大多數兒童又很早被送到托嬰中心或幼稚園體驗團體生活，人跟人的接觸頻繁緊密，所以得到傳染性疾病的機率相當高，而且，現代小孩過敏的機率也比以前高很多，容易讓父母覺得小孩怎麼老是在生病。
先天免疫缺乏症候群的國際分類主要為八類：
1﹒體缺陷(以B細胞問題為主)。
2﹒嚴重免疫複合缺損(SCID)。
3﹒細胞免疫缺陷(以T細胞為主，沒有SCID那麼嚴重)。
4﹒吞噬細胞功能缺陷。
5﹒淋巴球過度增生缺陷。
6﹒補體缺陷。
7﹒次發或合併其他疾病之免疫缺陷。
8﹒其他不易歸類之免疫缺陷。
現在國內已全面推行嚴重複合型免疫缺乏症(SCID)新生兒篩檢，是守護兒童免疫力的第一道關卡，希望能及早發現免疫力有問題的新生兒，避免施打活菌疫苗(如卡介苗、口服輪狀病毒疫苗)，並且越早防範及治療感染越好，因為任何感染都有可能讓寶寶致命。不過，SCID篩檢也和其他新生兒篩檢一樣，會有偽陽性的可能，如果有偵測到異常，還是需要進一步複檢。過早的早產兒或是採檢時血量不足、或是其他非T 細胞相關的免疫不全是無法用此篩檢發現的。
遇到懷疑有先天免疫問題的病人，首先要查詢新生兒SCID檢測結果，還要有完整的病史與家族史詢問(譬如家族其他兒童早夭)，以及生長發育評估，如果有懷疑或是病童本人或近親有以下幾種不尋常或反覆感染，就要開始檢查。
1﹒一次以上的全身性感染，如敗血症或腦膜炎。
2﹒一年出現兩次以上確定的細菌醒感染(如蜂窩組織炎、化膿性中耳炎及淋巴炎，或嚴重的呼吸道感染(如肺炎)。
3﹒在不尋常的地方出現嚴重感染(如肝膿瘍、腦膿瘍)。
4﹒被不尋常的病原感染(如肺囊蟲、麴菌、沙雷氏菌等)。
5﹒兒童常見的病原菌造成異常嚴重的症狀。
另外還需注意一些可能與先天免疫缺損有關的線索：
1﹒是否有其他先天性異常(如心臟、五官)？
2﹒是否有生長發育遲滯、或嚴重吸收不良或慢性腹瀉？
3﹒是否有一些身體部位如皮膚、指甲、頭髮等和其他兒童不一樣？
4﹒是否臍帶很晚脫落？
5﹒是否有反覆沒有原因的發燒或反覆口腔潰瘍？
6﹒是否身上常出現很難癒合的傷口？
7﹒是否有異常腫大的肝脾或淋巴結？或是完全摸不到淋巴結？
一般對有懷疑的兒童，可以先初步執行一些檢驗，抽血驗血球全計數與分型(CBC/DC)、血液抹片、紅血球沉降速率(ESR看有無慢性感染或發炎)、 胸部X光(看胸腺，主要適用於年紀很小的兒童)，若設備許可，可驗免疫球蛋白分型(IgG、IgA、IgM、IgE)。如果初步檢驗有跡象顯示異常或還是強烈懷疑病患免疫力有問題，則建議至兒童免疫專科做更進一步的檢查，以便及早治療及防範感染。