婦產科衛教

產前遺傳診斷-唐氏症篩檢 2018-05-30

什麼是" 唐氏症" (又稱" 蒙古症" )？

染色體是人類遺傳的基本單位。正常人的細胞中有46個染色體，其中除了決定性別的2個染色體( 以XX和XY組合) 稱之性染色體外，其餘的44 個配對染色體形成22對的染色體。所謂唐氏症(Down’ s syndrome: Trisomy21)就是第21對染色體多一個，也就是說有三個染色體。 "唐氏症" 是最常見的染色體異常，依據醫學統計，平均約每800個新生兒中，就有可能一位是唐氏症( 1/800 )。 "唐氏症" 兒最主要智力障礙，也可能合併有生理上的異常(如：先天性心臟病)。這些病患終其一生均需家人長期照顧，造成極大的精神及經濟上的負擔， 雖然高齡產婦懷有唐氏兒的機率高，不過，由於臺灣目前醫界政策對於高齡產婦皆建議施行羊膜穿刺術，因此反而近80%異常胎兒，都是由低於34歲的年輕孕婦所生，有鑒於此，醫界建議34歲以下的孕婦做『唐氏症篩檢』。
 

唐氏症篩檢的方法有哪些？

目前唐氏症篩檢有3種方式：
第一孕期唐氏症篩檢—
●主要在懷孕11 至13+6 週前，利用超音波測量胎兒頸部透明帶的厚度，加上母親的血液【測量妊娠血漿蛋白A( PAPP-A) 和人類絨毛膜性腺激性( HCG)的值】，合併孕婦年齡、體重、懷孕週數等資料，估算此胎罹患唐氏症的風險，此篩檢率約86%。
 
第二孕期唐氏症篩檢—
●懷孕約15 至20 週，抽母體血液測血清中甲型胎兒蛋白( AFP)、人類絨毛膜性腺激素( HCG)、游離雌三醇( uE3 )和抑制素( inhibin)，再合併孕婦年齡、體重、懷孕週數等資料，估算此胎罹患唐氏症的風險，此篩檢率約為82%。
 
非侵入性產前胎兒染色體檢測—
●懷孕10 至17 週，採集孕婦血液10cc，直接分析母血血漿中來自胎兒的遺傳物質，不會增加流產的風險，對於常見胎兒染色體異常(唐氏症.愛德華氏症.巴陶氏症)檢測率為99%。
 

唐氏症篩檢是否可確保一定不會生下唐氏兒？

●第一孕期、第二孕期只是一種風險評估，無法達到100% 之確診，僅能提供孕婦是否需要進一步接受羊膜穿刺檢查的參考。
●篩選結果若顯示罹患唐氏症兒機率高時(≧ 1：270 )，建議做羊膜穿刺檢查，以確認診斷，風險值介於1：270 與1：1000 者，建議進行第二孕期母血唐氏症篩檢。
●第一孕期加第二孕期唐氏症篩檢都做，其檢出率可達95%。(做過第一孕期篩檢的準媽媽，是否仍需要做第二孕期篩檢，建議與醫師諮商後再做決定)
●至於非侵入性產前胎兒染色體檢測可以檢測最常見的染色體疾病(唐氏症.愛德華氏症.巴陶氏症)，準確度99%。
 

三種唐氏症篩檢的比較：

  第一孕期唐室症篩檢 第二孕期唐室症篩檢 非侵入性產前胎兒
染色體檢測
檢查週數 11至13+6週前 15至20週 10週以上
頭臀長 45mm-84mm
篩檢方法 超音波
(胎兒頸部透明帶厚度)+抽血		 抽血(四指標) 抽血(染色體)
偵測率 約82%-87% 約60%-83% >99%
自費金額 單胞：2700元
雙胞：3500元		 2200元 15000-35000元
優缺點 缺點：
必須另外安排超音波檢查		 優點：
1.只需抽孕婦血液即可，方便快速
2.費用較便宜
缺點：
偵測率稍低		 優點：
只需抽母血10cc，不會增加流產的風險，對於常見胎兒染色體異常檢測率高(唐氏症.愛德華氏症.巴陶氏症)
缺點：
費用高

【修訂日期：107.5】